基因重复是新基因和新功能产生的最主要的方式之一。然而,在分子水平,新产生的重复基因如何通过通路整合而获得生物学功能以及产生适应性性状却并不清楚。
中科院昆明动物所的博士研究生丁昀等在导师王文研究员的指导下,对黑腹果蝇亚群(Drosophila melanogaster subgroup)里新近产生的kep1基因家族的生物学功能及分子机制进行了研究。通过序列和表达分析发现其中的一个新基因nsr(novel spermatogenesis regulator)在进化过程中受到了强烈的达尔文正选择的作用并显出了新的亚细胞定位特征。基因敲除和全转录组测序分析的结果则进一步表明nsr通过转录后调节几个重要的Y染色体连锁的育性因子参与精子的个体化(sperm individualization)和卷曲折叠(sperm coiling)过程,并对精子轴丝结构的完整性有重要贡献。此外,外群物种里的祖先基因缺乏同nsr相似的精巢表达模式但具备相应的顺式调控元件说明:祖先基因在重复前对雄性生殖力应该无明显作用;反式调控元件的变化很可能通过赋予nsr新的表达模式而促使它经历新功能化(neofunctionalization)的过程。
相关研究发表于2010年12月份的国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上,并被推荐为Featured Research。文章一经发表,Nature Reviews Genetics的相关专栏就其进行了报道,高度评价该工作颠覆了年轻新基因往往功能不重要的传统观点,以及阐明新近起源的年轻基因可以通过调控已有的重要基因来建立新的功能通路和捕获重要生物学功能。
PLoS Genetics原文链接:http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1001255
Nature Reviews Genetics相关评论链接:
http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n2/full/nrg2945.html