高血压是心脑血管疾病的重要独立危险因素，发病隐匿，危害严重。研究表明，高血压是由环境因素（如高盐饮食）和遗传因素共同作用的结果。随着测序技术的快速发展，高血压的遗传因素研究取得了巨大的进步。近年来，通过大规模人群测序，人们在欧洲人群中发现一些新的高血压相关位点，然而在中国人群的分布和作用并不清楚。 

　　中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏课题组硕士研究生余琴及合作者筛选了10个新的高血压相关位点，在中国江苏人群的880份高血压样本和886份正常对照样本中进行了研究。结果发现：在男性样本中，VCL基因的rs4746172位点与高血压显著相关（OR=0.70, 95%CI: 0.54-0.92, P=0.011），而与女性高血压却没有显著相关性。该模式在广东高血压及正常对照样本中得到了验证。VCL基因编码一个细胞骨架蛋白，在胚胎发育和维持心脏功能方面发挥着重要的作用。VCL基因突变可导致扩张性心肌病，增加心脏的工作负荷，从而影响血压的维持和稳定。因此，VCL基因rs4746172位点可能通过影响心脏功能进而调节血压，最终影响心血管疾病的风险，而这一过程可能跟性激素（特别是雄激素）的参与有关。

　　这一研究工作发表在最新一期的Scientific Reports上（链接：http://www.nature.com/articles/srep15245）。目前，孔庆鹏课题组正在对该位点的功能和机制进行深入研究。 

　　该研究由中科院昆明动物研究所、苏州大学和暨南大学共同合作完成，其中昆明动物所孔庆鹏研究员、何永捍博士及苏州大学医学院徐勇教授为共同通讯作者。该研究得到了科技部973项目、云南省科技厅、中国科学院和国家自然科学基金项目的支持。