昆明植物所在蓖麻胚乳基因组印记的表观调控机制研究方面取得重要进展
被子植物特有的双受精事件产生了三倍体的胚乳（两份母源基因组和一份父源基因组，2m:1p），为胚的发育和种子的萌发提供了营养，为被子植物在陆地植被中占据主导地位奠定了重要的物质基础。同时，由于胚乳中父母源基因组剂量的失衡，产生了一系列非孟德尔遗传现象，特别是基因组印记（genomic imprinting）现象。根据孟德尔遗传规律，父母源等位基因在子代中应为均等表达，即在三倍体胚乳中遵循 2m:1p 的表达规律。然而，部分基因却只表达/偏爱性表达母源或父源的等位基因，受到亲本来源的影响（parent-of-origin effects），称为“印记基因（imprinted genes）”。研究发现被子植物印记基因主要发生在胚乳中，但是关于基因印记发生的遗传机制及其生物学意义一直是困惑遗传学研究的议题。对于大多数真双子叶植物（包括模式植物拟南芥），其胚乳随着种子发育很快消失，所以长期以来一直未能很好解析双子叶植物印记基因在胚乳发育和储藏物质累积的作用和调控机制。
蓖麻（Ricinus communis, L）是真双子叶典型的胚乳型油料植物，种子生物学研究的模式。蓖麻种子具有大的胚乳，且在整个发育阶段持续存在，为双子叶植物基因组印记的研究提供了理想材料。在前期蓖麻胚乳印记基因的鉴别（Xu et al., 2014,Nucleic Acids Research；Xu et al., 2018, Plant Journal）、DNA甲基化特征分析（Xu et al., 2016, Plant Physiology）和组蛋白修饰分析（Han et al., 2022, BMC Biology）的基础上，中国科学院昆明植物研究所“种子分子遗传”专题攻关组依托国家重大科技基础设施“中国西南野生生物种质资源库”，联合西南林业大学“西南山地森林资源保育与利用教育部重点实验室”，以蓖麻授粉后不同发育阶段的互交胚乳为材料，利用多组学关联分析和分子实验验证，深入解析了蓖麻胚乳基因组印记发生的表观调控机制，取得了一些创新性研究结果。这些结果包括: 1）发现了印记基因在胚乳不同阶段呈现出动态的表达特点，主要参与胚乳发育和储藏物质累积，且母源印记基因（maternally expressed genes, MEGs）和父源印记基因（paternally expressed genes, PEGs）在功能上具有明显的分化。重要的是，研究发现印记基因在萌发的胚乳中持续存在，参与了种子萌发过程；2）阐明了DNA甲基转移酶MET1在中央细胞中的转录抑制可能是蓖麻母源基因组DNA去甲基化的重要原因；3）揭示了大部分印记基因（70.2%，92/131）位于基因组保守的非甲基化区域（unmethylated regions, UMRs），表明DNA甲基化对印记基因的表达调控很有限；4）证实了等位基因差异的组蛋白修饰（包括激活性修饰H3K4me3、H3K36me3和H3K27ac以及抑制性修饰H3K27me3）是蓖麻胚乳印记基因发生的主要调控方式，且独立于DNA甲基化途径。
该研究崭新地揭示了印记基因在胚乳不同发育阶段的动态性、潜在生物学功能以及组蛋白修饰在蓖麻基因组印记形成中的重要作用，为人们理解基因组印记在持续性胚乳发育和种子萌发中的作用和调控机制提供了新的认识。该研究成果以Dynamics of imprinted genes and their epigenetic mechanisms in castor bean seed with persistent endosperm为题近日在New Phytologist在线发表。中国科学院昆明植物研究所韩冰博士后为论文第一作者，昆明植物所徐伟研究员和西南林业大学刘爱忠教授为论文共同通讯作者，昆明植物所李德铢研究员、李叶兰硕士研究生（已毕业）、吴迪博士后为论文共同作者。该研究得到了国家自然科学基金（31970341，32261143461）、中国科学院青年创新促进会（2020389）、云南省“兴滇英才支持计划”青年人才（YNWR？QNBJ？2020？286）、以及中国西南野生生物种质资源库“交叉合作团队”开放研究项目的支持。
图1：蓖麻基因组印记发生的表观调控模式。（a）DNA甲基化对9个母源印记基因（maternally expressed genes, MEGs）的调控模式；（b）组蛋白修饰对MEGs的调控模式；（c）组蛋白修饰对父源印记基因（paternally expressed genes, PEGs）的调控模式。