昆明植物所在八倍体草莓单倍型定相与着丝粒演化动态方面取得新进展
多倍化是植物演化的关键驱动力之一，在物种形成、环境适应、表型可塑性等方面具有重要意义。多倍化也是植物进化和育种应用的重要机制，对物种遗传组成和习性有深远的影响，如基因剂量效应、减数分裂行为改变等。现今广泛栽培的凤梨草莓 (Fragaria × ananassa) 为异源八倍体 (2n = 8x = 56)，其基因组具有高杂合性与高倍性的特点。随着测序技术与分型算法的发展，高质量的单倍型基因组解析成为可能，但尚未有研究系统评估分型策略对多倍体基因组解析的影响。植物着丝粒是确保染色体在细胞分裂中精准分离的关键结构，其主要功能由组蛋白 H3 变体 CENH3 介导，该蛋白标记动粒组装位点。因此，八倍体草莓的 CENH3 特异性抗体的制备与着丝粒准确鉴定至关重要，是理解多倍体遗传习性的基础。
近日，中国科学院昆明植物研究所（以下简称“昆明植物所”）中国西南野生生物种质资源库，云南省作物野生近缘种现代组学重点实验室朱安丹专题组通过整合不同类型数据，构建了八倍体草莓完全分型基因组，并深入解析了八倍体草莓的着丝粒演化特征：
1)八倍体草莓基因组单倍型分型组装优化：研究以栽培草莓 “Albion”דAkihime” 的杂交F1后代 “EA78” 为材料，通过仔细评估不同分型策略，发现 Trio-binning 能够全局分型但连续性较低，Hi-C仅能局部分型但连续性高。基于此，该研究提出了 “Two-step” 分型组装流程，结合二者优势，构建了近乎完整的八倍体草莓 “EA78” 全局分型基因组 (Hamming error rate: 0.042% | 0.042%)。
2) 着丝粒卫星的转变及新着丝粒的鉴定：基因组分析和FISH实验显示，八倍体草莓 “EA78” 六条染色体丢失了147 bp 着丝粒保守的卫星序列簇。通过CENH3 ChIP-seq实验成功鉴定出了6个新着丝粒 (neocentromeres) 及3类新着丝粒卫星，保守着丝粒卫星簇与新着丝粒之间的序列相似性密度呈双峰分布，表明这些区域的序列保守性存在显著差异。此外，该研究还发现了染色体 4C_mat 发生了着丝粒重定位现象。
3) 野生与栽培八倍体草莓着丝粒卫星的演化：研究通过提升已发表的 F. chiloensis 和 F. virginiana 基因组连续性 (Jin et al.,2023 Nature Plants)，系统比较了野生与栽培八倍体草莓的着丝粒卫星及其高阶重复结构特征。相较于二倍体祖先 F. vesca，野生八倍体草莓的着丝粒长度和卫星簇丰度显著扩张 (P < 0.05)，且在栽培草莓中进一步增强，表明多倍化和驯化可能推动了着丝粒的结构演化。
研究成果以 A fully phased octoploid strawberry genome reveals the evolutionary dynamism of centromeric satellites 为题，在国际期刊 Genome Biology 上在线发表，昆明植物所博士后金鑫为论文的第一作者，博士生杜海媛为论文的共同第一作者，昆明植物所朱安丹研究员为论文的通讯作者。本研究得到了云南省高层次人才引进计划、云南省基础研究计划重大项目与重点项目、国家自然科学基金等项目的资助。