精神分裂症是一类病因复杂的重症精神疾患。目前，对于精神分裂症的发病机制存在多种假说，包括神经递质假说、神经元连接假说、神经发育假说及神经细胞膜磷脂代谢异常假说等，但这些假说迄今都不能完全解释精神分裂症发病机制的复杂性。 

　　中科院昆明动物所姚永刚研究组张文博士等针对我国汉族人群精神分裂症患者，开展了介导神经元连接的神经细胞粘连因子1（neural cell adhesion molecule 1，NCAM1）基因变异的分析，发现该基因启动子区的多态位点rs2301228与精神分裂症遗传相关，这一结果可在来自不同地区的独立样本中得到验证。针对rs2301228位点的进一步分析表明，易感等位基因“A”可显著降低该基因的转录水平。

　　同时，研究发现精神分裂症患者的血浆NCAM1水平远低于正常人；在猕猴神经元前体细胞定向分化成神经元的过程中，NCAM1基因的转录水平明显增高。上述研究结果表明，NCAM1的表达水平与神经元发育和精神分裂症密切相关，位于该基因启动子区的rs2301228位点可通过调控NCAM1基因的转录进而影响精神分裂症的发生。该研究对于精神分裂症发病机制的神经元连接假说和神经发育假说提供了的证据。

　　该研究结果近期发表于《Schizophrenia Research》（http://www.schres-journal.com/article/S0920-9964(14)00528-3/fulltext）。 

　　中南大学湘雅附二院陈晓岗研究组、昆明动物所郑萍研究组、昆明医科大学附一院许秀峰主任科室是本工作的合作团队。该研究得到中国科学院战略性先导科技专项支持。